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1. Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype

   1. Demal, Till Joscha
   2. Scholz, Tasja
   3. Schüler, Helke
   4. Olfe, Jakob
   5. Fröhlich, Anja
   6. Speth, Fabian
   7. von Kodolitsch, Yskert

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies

   1. Manivannan, Sathiya N
   2. Roovers, Jolien
   3. Smal, Noor
   4. Myers, Candace T
   5. Turkdogan, Dilsad
   6. Roelens, Filip
   7. Kanca, Oguz

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

   1. van der Ven, Amelie T
   2. Johannsen, Jessika
   3. Kortüm, Fanny
   4. Wagner, Matias
   5. Tsiakas, Konstantinos
   6. Bierhals, Tatjana
   7. Lessel, Davor

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

   1. Scholz, Tasja
   2. Blohm, Martin Ernst
   3. Kortüm, Fanny
   4. Bierhals, Tatjana
   5. Lessel, Davor
   6. van der Ven, Amelie T
   7. Lisfeld, Jasmin

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. Exome sequencing in children and adolescents with rare diseases:Current situation, challenges, perspectives, Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen:Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven

   1. Scholz, Tasja
   2. Dufke, Andreas
   3. Haack, Tobias
   4. Elbracht, Miriam
   5. Eggermann, Thomas
   6. Roggia, Cristiana
   7. Riess, Olaf

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich