Exome sequencing in children and adolescents with rare diseases:Current situation, challenges, perspectives,Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen:Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven

Link:

Autor/in:

Erscheinungsjahr:

2021

Medientyp:

Text

Beschreibung:

Der Erkrankungsbeginn der aktuell über 8000 bekannten „seltenen Erkrankungen“ („orphan diseases“) liegt zumeist im Kindesalter. Die Diagnosestellung in diesem Alter ist herausfordernd, da die Symptome häufig unspezifisch und/oder überlappend sind. Die neuen genetischen Untersuchungsmethoden des „next generation sequencing“ (NGS) ermöglichen in vielen Fällen eine schnelle und zuverlässige Aufklärung von monogenetischen Erkrankungen. Für den sinnvollen Einsatz eines NGS ist es wichtig, die technischen und methodischen Limitationen der Methode zu kennen, sich der Herausforderungen der Variantenbewertung bewusst zu sein sowie die Perspektiven der genetischen Diagnostik für das klinische Management der Patient*innen im Blick zu haben.
The majority of the more than 8000 currently known “rare diseases” (orphan diseases) have an onset in infancy or childhood. Diagnosis at this age can be challenging because the symptoms are frequently nonspecific and/or overlapping. The new genetic method of next generation sequencing (NGS) is a noninvasive diagnostic tool that in many cases enables the rapid and reliable clarification of monogenetic diseases. For the meaningful use of NGS, it is important to know the technical and methodological limitations of this method, to be aware of the challenges of variant assessment and to keep an eye on the perspectives of genetic diagnostics for the clinical management of patients.

Lizenz:

Quellsystem:

Forschungsinformationssystem des UKE

Interne Metadaten

Quelldatensatz: oai:pure.atira.dk:publications/b6015485-2f80-4e62-b6dd-833d60550b8a