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1. Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia

   1. Schob, Claudia
   2. Hempel, Maja
   3. Brozkova, Dana Safka
   4. Jiang, Huafang
   5. Kim, Soo Yeon
   6. Batzir, Nurit Assia
   7. Orenstein, Naama

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Hirschsprung Disease - Clinical Relevance of RET Mutations

   1. Wenskus, Julia Katharina
   2. Vincent, Deirdre
   3. Hempel, Maja
   4. Reinshagen, Konrad

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. TBX3 and TBX5 duplication: A family with an atypical overlapping Holt-Oram/ulnar-mammary syndrome phenotype

   1. Cenni, Camille
   2. Andres, Stephanie
   3. Hempel, Maja
   4. Strom, Tim M
   5. Thomas, Ellen
   6. Davies, Angela
   7. Timoney, Norma

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. Fatal COVID-19 in a Child with Persistence of SARS-CoV-2 Despite Extensive Multidisciplinary Treatment: A Case Report

   1. Apostolidou, Sofia
   2. Harbauer, Theresa
   3. Lasch, Peter
   4. Biermann, Daniel
   5. Hempel, Maja
   6. Lütgehetmann, Marc
   7. Pfefferle, Susanne

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5. Exome sequencing in children and adolescents with rare diseases:Current situation, challenges, perspectives, Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen:Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven

   1. Scholz, Tasja
   2. Dufke, Andreas
   3. Haack, Tobias
   4. Elbracht, Miriam
   5. Eggermann, Thomas
   6. Roggia, Cristiana
   7. Riess, Olaf

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6. Der besondere Fall: Genetisches Aortensyndrom

   1. Schüler, Helke
   2. Neumann, Johannes Tobias
   3. Wipper, Sabine
   4. Kölbel, Tilo
   5. Hempel, Maja
   6. Osterwald, Anna Lena
   7. Püschel, Klaus

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature

   1. Bley, Annette
   2. Denecke, Jonas
   3. Kohlschütter, Alfried
   4. Schön, Gerhard
   5. Hischke, Sandra
   6. Guder, Philipp
   7. Bierhals, Tatjana

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