12 Einträge gefunden

1. The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature

   1. Bley, Annette
   2. Denecke, Jonas
   3. Kohlschütter, Alfried
   4. Schön, Gerhard
   5. Hischke, Sandra
   6. Guder, Philipp
   7. Bierhals, Tatjana

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Finckh, Barbara
   3. Nickel, Miriam
   4. Bley, Annette
   5. Hübner, Christoph

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder

   1. Harting, Inga
   2. Al-Saady, Murtadha
   3. Krägeloh-Mann, Ingeborg
   4. Bley, Annette
   5. Hempel, Maja
   6. Bierhals, Tatjana
   7. Karch, Stephanie

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. Vorinostat in the acute neuroinflammatory form of X-linked adrenoleukodystrophy

   1. Zierfuss, Bettina
   2. Weinhofer, Isabelle
   3. Kühl, Jörn-Sven
   4. Köhler, Wolfgang
   5. Bley, Annette
   6. Zauner, Katharina
   7. Binder, Johannes

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
5. Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

   1. Stumpf, Sina K
   2. Berghoff, Stefan A
   3. Trevisiol, Andrea
   4. Spieth, Lena
   5. Düking, Tim
   6. Schneider, Lennart V
   7. Schlaphoff, Lennart

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

   1. Harms, Frederike L
   2. Kloth, Katja
   3. Bley, Annette
   4. Denecke, Jonas
   5. Santer, René
   6. Lessel, Davor
   7. Hempel, Maja

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination

   1. Cayami, Ferdy K
   2. La Piana, Roberta
   3. van Spaendonk, Rosalina M L
   4. Nickel, Miriam
   5. Bley, Annette
   6. Guerrero, Kether
   7. Tran, Luan T

   2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
8. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Schulz, Angela
   3. Bley, Annette
   4. Nickel, Miriam
   5. Richterich, Andreas

   2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
9. Sprache und Kognition bi Kindern mit metachromatischer Leukodystrophie, Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort

   1. Kehrer, Christiane
   2. Groeschel, Samuel
   3. Kustermann-Kuhn, Birgit
   4. Bürger, Friederike
   5. Köhler, Wolfgang
   6. Kohlschütter, Alfried
   7. Bley, Annette

   2014 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
10. Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: a multimodal MR study.

    1. Ding, Xiao-Qi
    2. Bley, Annette
    3. Ohlenbusch, Andreas
    4. Kohlschütter, Alfried
    5. Fiehler, Jens
    6. Zhu, Wenzhen
    7. Lanfermann, Heinrich

    2012 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
11. Long-term neuroimaging follow-up on an asymptomatic juvenile metachromatic leukodystrophy patient after hematopoietic stem cell transplantation: Evidence of myelin recovery and ongoing brain maturation.

    1. Ding, Xiao-Qi
    2. Bley, Annette
    3. Kohlschütter, Alfried
    4. Fiehler, Jens
    5. Lanfermann, Heinrich

    2012 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
12. Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Bley, Annette
    3. Brockmann, Knut
    4. Gärtner, Jutta
    5. Krägeloh-Mann, Ingeborg
    6. Rolfs, Arndt
    7. Schöls, Ludger

    2010 - Forschungsinformationssystem des UKE