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1. Clinical Phenotype and Relevance of LRP5 and LRP6 Variants in Patients With Early-Onset Osteoporosis (EOOP)

   1. Stürznickel, Julian
   2. Rolvien, Tim
   3. Delsmann, Alena
   4. Butscheidt, Sebastian
   5. Barvencik, Florian
   6. Mundlos, Stefan
   7. Schinke, Thorsten

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Bone microarchitecture in patients with autoimmune hepatitis

   1. Schmidt, Constantin
   2. Stürznickel, Julian
   3. Strahl, André
   4. Oheim, Ralf
   5. Weiler-Normann, Christina
   6. Sebode, Marcial
   7. Barvencik, Florian

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
3. Compound heterozygous frameshift mutations in MESD cause a lethal syndrome suggestive of osteogenesis imperfecta type XX

   1. Stürznickel, Julian
   2. Jähn-Rickert, Katharina
   3. Zustin, Jozef
   4. Hennig, Floriane
   5. Delsmann, Maximilian M
   6. Schoner, Katharina
   7. Rehder, Helga

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III

   1. Di Lorenzo, Giorgia
   2. Westermann, Lena M
   3. Schinke, Thorsten
   4. Stürznickel, Julian
   5. Ludwig, Nataniel F
   6. Ammer, Luise S
   7. Baranowsky, Anke

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
5. Conductive hearing loss in the Hyp mouse model of X-linked hypophosphatemia is accompanied by hypomineralization of the auditory ossicles

   1. Delsmann, Maximilian M
   2. Seist, Richard
   3. Stürznickel, Julian
   4. Schmidt, Felix N
   5. Mansour, Amer
   6. Kobelski, Margaret M
   7. Broocks, Gabriel

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
6. Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia

   1. Jandl, Nico Maximilian
   2. Schmidt, Tobias
   3. Rolvien, Tim
   4. Stürznickel, Julian
   5. Chrysostomou, Konstantin
   6. von Vopelius, Emil
   7. Volk, Alexander E

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