5 Einträge gefunden

1. Promising Effect of High Dose Ambroxol Treatment on Neurocognition and Motor Development in a Patient With Neuropathic Gaucher Disease 2

   1. Aries, Charlotte
   2. Lohmöller, Benjamin
   3. Tiede, Stephan
   4. Täuber, Karolin
   5. Hartmann, Guido
   6. Rudolph, Cornelia
   7. Muschol, Nicole Maria

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Combination of high-dose ambroxol and ERT in Gaucher disease type 2: A nearly age-appropriate neurocognitive and motor development after three years of treatment

   1. Aries, Charlotte
   2. Lohmöller, Benjamin
   3. Tiede, Stephan
   4. Täuber, Karolin
   5. Rudolph, Cornelia
   6. Muschol, Nicole

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Assessment of small fiber neuropathy in patients carrying the non-classical Fabry variant p.D313Y

   1. Cossel, Katharina V
   2. Muschol, Nicole
   3. Friedrich, Reinhard E
   4. Glatzel, Markus
   5. Ammer, Luise
   6. Lohmöller, Benjamin
   7. Bendszus, Martin

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. Glutarazidurie Typ 1 : Untersuchungen zu Auswirkungen von „missense“-Mutationen auf Enzymexpression, Enzymsortierung, Enzymstabilität und den Abbau der Glutaryl-Coenzym A Dehydrogenase in der Zellkultur, Glutaric Aciduria Type I : Analysis of Missense Mutations Concerning Protein Expression, Protein Sorting, Protein Stability and the Degradation of Glutaryl-Coenzyme A Dehydrogenase in Cell Cultures

   1. Lohmöller, Benjamin

   2017 - E-Dissertationen der UHH - frei zugänglich
5. Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation, and mitochondria architecture

   1. Schmiesing, Jessica
   2. Lohmöller, Benjamin
   3. Schweizer, Michaela
   4. Tidow, Henning
   5. Gersting, Søren W
   6. Muntau, Ania C
   7. Braulke, Thomas

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE