11 Einträge gefunden

1. Clinical spectrum of Hereditary Hypophosphatemic rickets with Hypercalciuria (HHRH)

   1. Stürznickel, Julian
   2. Heider, Fiona
   3. Delsmann, Alena
   4. Gödel, Markus
   5. Grünhagen, Johannes
   6. Huber, Tobias B
   7. Kornak, Uwe

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Compound heterozygous frameshift mutations in MESD cause a lethal syndrome suggestive of osteogenesis imperfecta type XX

   1. Stürznickel, Julian
   2. Jähn-Rickert, Katharina
   3. Zustin, Jozef
   4. Hennig, Floriane
   5. Delsmann, Maximilian M
   6. Schoner, Katharina
   7. Rehder, Helga

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
3. Clinical Phenotype and Relevance of LRP5 and LRP6 Variants in Patients With Early-Onset Osteoporosis (EOOP)

   1. Stürznickel, Julian
   2. Rolvien, Tim
   3. Delsmann, Alena
   4. Butscheidt, Sebastian
   5. Barvencik, Florian
   6. Mundlos, Stefan
   7. Schinke, Thorsten

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. Gnathodiaphyseal dysplasia is not recapitulated in a respective mouse model carrying a mutation of the Ano5 gene

   1. Rolvien, Tim
   2. Avci, Osman
   3. von Kroge, Simon
   4. Koehne, Till
   5. Selbert, Stefan
   6. Sonntag, Stephan
   7. Shmerling, Doron

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. Skeletal deterioration in COL2A1-related spondyloepiphyseal dysplasia occurs prior to osteoarthritis

   1. Rolvien, Tim
   2. Yorgan, Timur Alexander
   3. Kornak, Uwe
   4. Hermans-Borgmeyer, Irm
   5. Mundlos, Stefan
   6. Schmidt, Tobias
   7. Niemeier, Andreas

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. Whole-Exome Sequencing Identifies Novel Compound Heterozygous ZNF469 Mutations in Two Siblings with Mild Brittle Cornea Syndrome

   1. Rolvien, Tim
   2. Kornak, Uwe
   3. Linke, Stephan J
   4. Amling, Michael
   5. Oheim, Ralf

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. Mice lacking plastin-3 display a specific defect of cortical bone acquisition

   1. Yorgan, Timur
   2. Sari, Hatice
   3. Rolvien, Tim
   4. Windhorst, Sabine
   5. Failla, Antonio Virgilio
   6. Kornak, Uwe
   7. Oheim, Ralf

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
8. Human Heterozygous ENPP1 Deficiency Is Associated With Early Onset Osteoporosis, a Phenotype Recapitulated in a Mouse Model of Enpp1 Deficiency

   1. Oheim, Ralf
   2. Zimmerman, Kristin
   3. Maulding, Nathan D
   4. Stürznickel, Julian
   5. von Kroge, Simon
   6. Kavanagh, Dillon
   7. Stabach, Paul R

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
9. Clinical Significance of DXA and HR-pQCT in Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO II)

   1. Butscheidt, Sebastian
   2. Rolvien, Tim
   3. Kornak, Uwe
   4. Schmidt, Felix N
   5. Schinke, Thorsten
   6. Amling, Michael
   7. Oheim, Ralf

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
10. Comparison of Bone Microarchitecture Between Adult Osteogenesis Imperfecta and Early-Onset Osteoporosis

    1. Rolvien, Tim
    2. Stürznickel, Julian
    3. Schmidt, Felix N
    4. Butscheidt, Sebastian
    5. Schmidt, Tobias
    6. Busse, Björn
    7. Mundlos, Stefan

    2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
11. A Novel ANO5 Mutation Causing Gnathodiaphyseal Dysplasia With High Bone Turnover Osteosclerosis

    1. Rolvien, Tim
    2. Koehne, Till
    3. Kornak, Uwe
    4. Lehmann, Wolfgang
    5. Amling, Michael
    6. Schinke, Thorsten
    7. Oheim, Ralf

    2017 - Forschungsinformationssystem des UKE