8 Einträge gefunden

1. Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases

   1. Eldomery, Mohammad K
   2. Coban-Akdemir, Zeynep
   3. Harel, Tamar
   4. Rosenfeld, Jill A
   5. Gambin, Tomasz
   6. Stray-Pedersen, Asbjørg
   7. Küry, Sébastien

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy

   1. Rolvien, Tim
   2. Butscheidt, Sebastian
   3. Jeschke, Anke
   4. Neu, Axel
   5. Denecke, Jonas
   6. Kubisch, Christian
   7. Meisler, Miriam H

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins

   1. Johannsen, Jessika
   2. Hempel, Maja
   3. Diehl, Thilo
   4. Haack, Tobias B
   5. Denecke, Jonas

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1

   1. Said, Edith
   2. Chong, Jessica X
   3. Hempel, Maja
   4. Denecke, Jonas
   5. Soler, Paul
   6. Strom, Tim
   7. Nickerson, Deborah A

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

   1. Lessel, Davor
   2. Schob, Claudia
   3. Küry, Sébastien
   4. Reinders, Margot R F
   5. Harel, Tamar
   6. Eldomery, Mohammad K
   7. Coban-Akdemir, Zeynep

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. The Need for Psychosocial Support in Parents of Chronically Ill Children, Psychosozialer Unterstützungsbedarf von Eltern mit schwer chronisch somatisch erkrankten Kindern

   1. Morgenstern, Lydia
   2. Wagner, Mira
   3. Denecke, Jonas
   4. Grolle, Benjamin
   5. Johannsen, Jessika
   6. Wegscheider, Karl
   7. Wiegand-Grefe, Silke

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. Management Strategies for CLN2 Disease

   1. Williams, Ruth E
   2. Adams, Heather R
   3. Blohm, Martin
   4. Cohen-Pfeffer, Jessica L
   5. de Los Reyes, Emily
   6. Denecke, Jonas
   7. Drago, Kristen

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
8. First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features

   1. Kloth, Katja
   2. Denecke, Jonas
   3. Hempel, Maja
   4. Johannsen, Jessika
   5. Strom, Tim M
   6. Kubisch, Christian
   7. Lessel, Davor

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE