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Medientyp
- Text 3
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Erscheinungsjahr
Autor/in
- Kutsche, Kerstin
- Schneeberger, Pauline E
- Altmüller, Janine 1
- Baker, Laura 1
- Bauer, Christiane K 1
- alle zeigen
Sprache
- Englisch 3
3 Einträge gefunden
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Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome
- Bauer, Christiane K
- Schneeberger, Pauline E
- Kortüm, Fanny
- Altmüller, Janine
- Santos-Simarro, Fernando
- Baker, Laura
- Keller-Ramey, Jennifer
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de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation
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