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Exom-Sequenzierung bei Kindern:Ungeklärte Entwicklungsstörungen und neurologische Erkrankungen, Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness
2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features
2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities
2017 - Forschungsinformationssystem des UKE