9 Einträge gefunden

1. Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen aus Hamburg

   1. Kortüm, Fanny
   2. Abdollahpour, Hengameh
   3. Alawi, Malik
   4. Korenke, Georg Christoph
   5. Seemanova, Eva
   6. Tinschert, Sigrid
   7. Zenker, Martin

   2014 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.

   1. Endele, Sabine
   2. Rosenberger, Georg
   3. Geider, Kirsten
   4. Popp, Bernt
   5. Tamer, Ceyhun
   6. Stefanova, Irina
   7. Milh, Mathieu

   2010 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Duplication of Glu37 in the switch I region of HRAS impairs effector/GAP binding and underlies Costello syndrome by promoting enhanced growth factor-dependent MAPK and AKT activation.

   1. Gremer, Lothar
   2. Alessandro, De Luca
   3. Merbitz-Zahradnik, Torsten
   4. Dallapiccola, Bruno
   5. Morlot, Susanne
   6. Tartaglia, Marco
   7. Kutsche, Kerstin

   2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. Oncogenic HRAS mutations cause prolonged PI3K signaling in response to epidermal growth factor in fibroblasts of patients with Costello syndrome.

   1. Rosenberger, Georg
   2. Meien, Stefanie
   3. Kutsche, Kerstin

   2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. Mutations in CHD7, encoding a chromatin-remodeling protein, cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.

   1. Kim, Hyung-Goo
   2. Kurth, Ingo
   3. Lan, Fei
   4. Meliciani, Irene
   5. Wenzel, Wolfgang
   6. Eom, Soo Hyun
   7. Kang, Gil Bu

   2008 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. Mutations of the mitochondrial holocytochrome c-type synthase in X-linked dominant microphthalmia with linear skin defects syndrome.

   1. Rau, Isabella
   2. Morleo, Manuela
   3. Rosenberger, Georg
   4. Iaconis, Daniela
   5. Orth, Ulrike
   6. Meinecke, Peter
   7. Lerer, Israela

   2006 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. PAK4 and alphaPIX determine podosome size and number in macrophages through localized actin regulation.

   1. Gringel, Alexandra
   2. Walz, Daniel
   3. Rosenberger, Georg
   4. Minden, Audrey
   5. Kutsche, Kerstin
   6. Kopp, Petra
   7. Linder, Stefan

   2006 - Forschungsinformationssystem des UKE
8. AlphaPIX associates with calpain 4, the small subunit of calpain, and has a dual role in integrin-mediated cell spreading.

   1. Rosenberger, Georg
   2. Gal, Andreas
   3. Kutsche, Kerstin

   2005 - Forschungsinformationssystem des UKE
9. Identifizierung und funktionelle Charakterisierung von neuen Interaktionspartnern des humanen Guanin-Nukleotid-Austauschfaktors ARHGEF6/[alpha]PIX

   1. Rosenberger, Georg

   2004 - E-Dissertationen der UHH - frei zugänglich