2 Einträge gefunden

1. Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2

   1. Kloth, Katja
   2. Neu, Axel
   3. Rau, Isabella
   4. Hülsemann, Wiebke
   5. Kutsche, Kerstin
   6. Volk, Alexander E

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy: two case reports

   1. Kloth, Katja
   2. Synofzik, Matthis
   3. Kernstock, Christoph
   4. Schimpf-Linzenbold, Simone
   5. Schuettauf, Frank
   6. Neu, Axel
   7. Wissinger, Bernd

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich