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Medientyp
- Text 2
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Erscheinungsjahr
Autor/in
- von Elsner, Leonie
- Alawi, Malik 1
- Barker, Emma L 1
- Bierhals, Tatjana 1
- Campiglio, Marta 1
- alle zeigen
Sprache
- Englisch 2
2 Einträge gefunden
-
Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities
- Schneeberger, Pauline E
- von Elsner, Leonie
- Barker, Emma L
- Meinecke, Peter
- Marquardt, Iris
- Alawi, Malik
- Steindl, Katharina
-
A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions
- Coste de Bagneaux, Pierre
- von Elsner, Leonie
- Bierhals, Tatjana
- Campiglio, Marta
- Johannsen, Jessika
- Obermair, Gerald J
- Hempel, Maja