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1. Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

   1. Reuter, Miriam S
   2. Zech, Michael
   3. Hempel, Maja
   4. Altmüller, Janine
   5. Heung, Tracy
   6. Pölsler, Laura
   7. Santer, René

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. LMNA Mutation in a Family with a Strong History of Sudden Cardiac Death

   1. Keil, Laura
   2. Berisha, Filip
   3. Knappe, Dorit
   4. Kubisch, Christian
   5. Shoukier, Moneef
   6. Kirchhof, Paulus
   7. Fabritz, Larissa

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
3. Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype

   1. Demal, Till Joscha
   2. Scholz, Tasja
   3. Schüler, Helke
   4. Olfe, Jakob
   5. Fröhlich, Anja
   6. Speth, Fabian
   7. von Kodolitsch, Yskert

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies

   1. Lessel, Davor
   2. Rading, Katrin
   3. Campbell, Susan E
   4. Thiele, Holger
   5. Altmüller, Janine
   6. Gordon, Leslie B
   7. Kubisch, Christian

   2022 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich