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1. Autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2 (ARHR2) due to ENPP1-deficiency

   1. Höppner, Jakob
   2. Kornak, Uwe
   3. Sinningen, Kathrin
   4. Rutsch, Frank
   5. Oheim, Ralf
   6. Grasemann, Corinna

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Compound heterozygous frameshift mutations in MESD cause a lethal syndrome suggestive of osteogenesis imperfecta type XX

   1. Stürznickel, Julian
   2. Jähn-Rickert, Katharina
   3. Zustin, Jozef
   4. Hennig, Floriane
   5. Delsmann, Maximilian M
   6. Schoner, Katharina
   7. Rehder, Helga

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
3. Clinical Phenotype and Relevance of LRP5 and LRP6 Variants in Patients With Early-Onset Osteoporosis (EOOP)

   1. Stürznickel, Julian
   2. Rolvien, Tim
   3. Delsmann, Alena
   4. Butscheidt, Sebastian
   5. Barvencik, Florian
   6. Mundlos, Stefan
   7. Schinke, Thorsten

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. Relevant genetic variants are common in women with pregnancy and lactation-associated osteoporosis (PLO) and predispose to more severe clinical manifestations

   1. Butscheidt, Sebastian Karl
   2. Tsourdi, Elena
   3. Rolvien, Tim
   4. Delsmann, Alena
   5. Stürznickel, Julian
   6. Barvencik, Florian
   7. Jakob, Franz

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich