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1. Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder

   1. Schneeberger, Pauline E
   2. Kortüm, Fanny
   3. Korenke, Georg Christoph
   4. Alawi, Malik
   5. Santer, René
   6. Woidy, Mathias
   7. Buhas, Daniela

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9

   1. Kortüm, Fanny
   2. Jamra, Rami Abou
   3. Alawi, Malik
   4. Berry, Susan A
   5. Borck, Guntram
   6. Helbig, Katherine L
   7. Tang, Sha

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Novel DCC variants in congenital mirror movements and evaluation of disease-associated missense variants

   1. Bierhals, Tatjana
   2. Korenke, Georg Christoph
   3. Baethmann, Martina
   4. Marín, Laura López
   5. Staudt, Martin
   6. Kutsche, Kerstin

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype

   1. Kortüm, Fanny
   2. Marquardt, Iris
   3. Alawi, Malik
   4. Korenke, Georg Christoph
   5. Spranger, Stephanie
   6. Meinecke, Peter
   7. Kutsche, Kerstin

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen aus Hamburg

   1. Kortüm, Fanny
   2. Abdollahpour, Hengameh
   3. Alawi, Malik
   4. Korenke, Georg Christoph
   5. Seemanova, Eva
   6. Tinschert, Sigrid
   7. Zenker, Martin

   2014 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. Pontocerebellar hypoplasia type 2 and TSEN2: review of the literature and two novel mutations

   1. Bierhals, Tatjana
   2. Korenke, Georg Christoph
   3. Uyanik, Gökhan
   4. Kutsche, Kerstin

   2013 - Forschungsinformationssystem des UKE