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Medientyp
- Text 4
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Erscheinungsjahr
Autor/in
- Denecke, Jonas
- Kubisch, Christian
- Hempel, Maja 2
- Kloth, Katja 2
- Lessel, Davor 2
- alle zeigen
Sprache
- Englisch 4
4 Einträge gefunden
-
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants
- Kloth, Katja
- Lozic, Bernarda
- Tagoe, Julia
- Hoffer, Mariëtte J V
- Van der Ven, Amelie
- Thiele, Holger
- Altmüller, Janine
-
Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy
- Rolvien, Tim
- Butscheidt, Sebastian
- Jeschke, Anke
- Neu, Axel
- Denecke, Jonas
- Kubisch, Christian
- Meisler, Miriam H
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-
Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1
- Said, Edith
- Chong, Jessica X
- Hempel, Maja
- Denecke, Jonas
- Soler, Paul
- Strom, Tim
- Nickerson, Deborah A