31 Einträge gefunden

1. Genetic testing of leukodystrophies unraveling extensive heterogeneity in a large cohort and report of five common diseases and 38 novel variants

   1. Mahdieh, Nejat
   2. Soveizi, Mahdieh
   3. Tavasoli, Ali Reza
   4. Rabbani, Ali
   5. Ashrafi, Mahmoud Reza
   6. Kohlschütter, Alfried
   7. Rabbani, Bahareh

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature

   1. Bley, Annette
   2. Denecke, Jonas
   3. Kohlschütter, Alfried
   4. Schön, Gerhard
   5. Hischke, Sandra
   6. Guder, Philipp
   7. Bierhals, Tatjana

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
3. Enzymatic diagnosis of neuronal lipofuscinoses in dried blood spots using substrates for concomitant tandem mass spectrometry and fluorimetry

   1. Maeser, Stefan
   2. Petre, Brindusa-Alina
   3. Ion, Laura
   4. Rawer, Stephan
   5. Kohlschütter, Alfried
   6. Santorelli, Filippo M
   7. Simonati, Alessandro

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Finckh, Barbara
   3. Nickel, Miriam
   4. Bley, Annette
   5. Hübner, Christoph

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease

   1. Lukacs, Zoltan
   2. Nickel, Miriam
   3. Murko, Simona
   4. Nieves Cobos, Paulina
   5. Schulz, Angela
   6. Santer, René
   7. Kohlschütter, Alfried

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Schulz, Angela
   3. Bartsch, Udo
   4. Storch, Stephan

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. Autophagic vacuolar myopathy is a common feature in CLN3 disease

   1. Radke, J
   2. Koll, Randi
   3. Gill, Esther
   4. Wiese, L
   5. Schulz, Angela
   6. Kohlschütter, Alfried
   7. Schuelke, Markus

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
8. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

   1. Schulz, Angela
   2. Ajayi, Temitayo
   3. Specchio, Nicola
   4. de Los Reyes, Emily
   5. Gissen, Paul
   6. Ballon, Douglas
   7. Dyke, Jonathan P

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
9. An Adapted Clinical Measurement Tool for the Key Symptoms of CLN2 Disease

   1. Wyrwich, K W
   2. Schulz, Angela
   3. Nickel, Miriam
   4. Slasor, Peter
   5. Ajayi, Temitayo
   6. Jacoby, David
   7. Kohlschütter, Alfried

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
10. CLN2-Krankheit (Klassische spätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose), CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Schulz, Angela

    2016 - Forschungsinformationssystem des UKE
11. Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients

    1. Groeschel, Samuel
    2. Kühl, Jörn-Sven
    3. Bley, Annette E
    4. Kehrer, Christiane
    5. Weschke, Bernhard
    6. Döring, Michaela
    7. Böhringer, Judith

    2016 - Forschungsinformationssystem des UKE
12. Metachromatic Leukodystrophy: An Assessment of Disease Burden

    1. Eichler, Florian S
    2. Cox, Timothy M
    3. Crombez, Eric
    4. Dali, Christine Í
    5. Kohlschütter, Alfried

    2016 - Forschungsinformationssystem des UKE
13. Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene

    1. Köhler, Cornelia
    2. Heyer, Christoph
    3. Hoffjan, Sabine
    4. Stemmler, Susanne
    5. Lücke, Thomas
    6. Thiels, Charlotte
    7. Kohlschütter, Alfried

    2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
14. Reprint of "Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases"

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Riga, Carolina
    3. Crespo, Dolores
    4. Torres, José Manuel
    5. Penchaszadeh, Victor
    6. Schulz, Angela

    2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
15. Phänotypisierung heterozygoter Überträger der juvenilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose mit CLN3-Mutationen, Phenotyping heterozygous carriers of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with CLN3 mutations

    1. Bergholz, Richard
    2. Kohlschütter, Alfried
    3. Schulz, Angela
    4. Hubert, Waltraud
    5. Rüther, Klaus

    2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
16. Ethische Fragen bei künstlicher Ernährung von Kindern mit degenerativen Gehirnkrankheiten, Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Riga, Carolina
    3. Crespo, Dolores
    4. Torres, José Manuel
    5. Penchaszadeh, Victor
    6. Schulz, Angela

    2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
17. Brain iron quantification by MRI in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration under iron-chelating therapy

    1. Löbel, Ulrike
    2. Schweser, Ferdinand
    3. Nickel, Miriam
    4. Deistung, Andreas
    5. Grosse, Regine
    6. Hagel, Christian
    7. Fiehler, Jens

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
18. Sprache und Kognition bi Kindern mit metachromatischer Leukodystrophie, Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort

    1. Kehrer, Christiane
    2. Groeschel, Samuel
    3. Kustermann-Kuhn, Birgit
    4. Bürger, Friederike
    5. Köhler, Wolfgang
    6. Kohlschütter, Alfried
    7. Bley, Annette

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
19. Epilepsie bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Schulz, Angela
    3. Denecke, Jonas

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE
20. Unexplained Loss of Vision in a Child::Consider Bilateral Primary Optic Nerve Sheath Meningioma

    1. Nickel, Miriam
    2. Löbel, Ulrike
    3. Holst, Brigitte
    4. Kammler, Gertrud
    5. Matschke, Jakob
    6. Schulz, Angela
    7. Kohlschütter, Alfried

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE