12 Einträge gefunden

1. Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue

   1. Wölfel, Eva Maria
   2. von Kroge, Simon
   3. Matthies, Levi
   4. Köhne, Till
   5. Petz, Karin
   6. Beikler, Thomas
   7. Schmid-Herrmann, Carmen

   2023 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein

   1. Grünert, Sarah C
   2. Eckenweiler, Matthias
   3. Haas, Dorothea
   4. Lindner, Martin
   5. Tsiakas, Konstantinos
   6. Santer, René
   7. Tucci, Sara

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

   1. van der Ven, Amelie T
   2. Johannsen, Jessika
   3. Kortüm, Fanny
   4. Wagner, Matias
   5. Tsiakas, Konstantinos
   6. Bierhals, Tatjana
   7. Lessel, Davor

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
4. Retained visual function in a subset of patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD)

   1. Dulz, Simon
   2. Atiskova, Yevgeniya
   3. Engel, Peter
   4. Wildner, Jan
   5. Tsiakas, Konstantinos
   6. Santer, Rene

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. Exom-Sequenzierung bei Kindern:Ungeklärte Entwicklungsstörungen und neurologische Erkrankungen, Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

   1. Mahler, Elisa A
   2. Johannsen, Jessika
   3. Tsiakas, Konstantinos
   4. Kloth, Katja
   5. Lüttgen, Sabine
   6. Mühlhausen, Chris
   7. Alhaddad, Bader

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation

   1. Andersen, Peter M
   2. Nordström, Ulrika
   3. Tsiakas, Konstantinos
   4. Johannsen, Jessika
   5. Volk, Alexander E
   6. Bierhals, Tatjana
   7. Zetterström, Per

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. Group 3 medulloblastoma in a patient with a GYS2 germline mutation and glycogen storage disease 0a

   1. Holsten, Till
   2. Tsiakas, Konstantinos
   3. Kordes, Uwe
   4. Bison, Brigitte
   5. Pietsch, Torsten
   6. Rutkowski, Stefan
   7. Santer, René

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
8. Recessive mutations in >VPS13D cause childhood-onset movement disorders

   1. Gauthier, Julie
   2. Meijer, Inge A
   3. Lessel, Davor
   4. Mencacci, Niccolò E
   5. Krainc, Dimitri
   6. Hempel, Maja
   7. Tsiakas, Konstantinos

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
9. LYRM7 - associated complex III deficiency: A clinical, molecular genetic, MR tomographic, and biochemical study

   1. Hempel, Maja
   2. Kremer, Laura S
   3. Tsiakas, Konstantinos
   4. Alhaddad, Bader
   5. Haack, Tobias B
   6. Löbel, Ulrike
   7. Feichtinger, René G

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
10. Long-term outcomes after liver transplantation for deoxyguanosine kinase deficiency: a single-center experience and a review of the literature

    1. Grabhorn, Enke
    2. Tsiakas, Konstantinos
    3. Herden, Uta
    4. Fischer, Lutz
    5. Freisinger, Peter
    6. Marquardt, Thorsten
    7. Ganschow, Rainer

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE
11. CLCN7 and TCIRG1 mutations differentially affect bone matrix mineralization in osteopetrotic individuals

    1. Barvencik, Florian
    2. Kurth, Ingo
    3. Koehne, Till
    4. Stauber, Tobias
    5. Zustin, Josef
    6. Tsiakas, Konstantinos
    7. Ludwig, Carmen F

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE
12. Nectin-4 Mutations Causing Ectodermal Dysplasia with Syndactyly Perturb the Rac1 Pathway and the Kinetics of Adherens Junction Formation

    1. Fortugno, Paola
    2. Josselin, Emmanuelle
    3. Tsiakas, Konstantinos
    4. Agolini, Emanuele
    5. Cestra, Gianluca
    6. Teson, Massimo
    7. Santer, René

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE