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1. Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation

   1. Andersen, Peter M
   2. Nordström, Ulrika
   3. Tsiakas, Konstantinos
   4. Johannsen, Jessika
   5. Volk, Alexander E
   6. Bierhals, Tatjana
   7. Zetterström, Per

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. Exom-Sequenzierung bei Kindern:Ungeklärte Entwicklungsstörungen und neurologische Erkrankungen, Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

   1. Mahler, Elisa A
   2. Johannsen, Jessika
   3. Tsiakas, Konstantinos
   4. Kloth, Katja
   5. Lüttgen, Sabine
   6. Mühlhausen, Chris
   7. Alhaddad, Bader

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Biallelic variants in SMAD6 are associated with a complex cardiovascular phenotype

   1. Kloth, Katja
   2. Bierhals, Tatjana
   3. Johannsen, Jessika
   4. Harms, Frederike L
   5. Juusola, Jane
   6. Johnson, Mark C
   7. Grange, Dorothy K

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. Excessive Seizure Clusters in an Otherwise Well-Controlled Epilepsy as a Possible Hallmark of Untreated Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Homozygous PLPBP Missense Variant

   1. Johannsen, Jessika
   2. Bierhals, Tatjana
   3. Deindl, Philipp
   4. Hecher, Laura
   5. Hermann, Katharina
   6. Hempel, Maja
   7. Kloth, Katja

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE