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1. A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies

   1. Lessel, Davor
   2. Rading, Katrin
   3. Campbell, Susan E
   4. Thiele, Holger
   5. Altmüller, Janine
   6. Gordon, Leslie B
   7. Kubisch, Christian

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