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1. Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2

   1. Kloth, Katja
   2. Neu, Axel
   3. Rau, Isabella
   4. Hülsemann, Wiebke
   5. Kutsche, Kerstin
   6. Volk, Alexander E

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. Mucopolysaccharidosis type I due to maternal uniparental disomy of chromosome 4 with partial isodisomy of 4p16.3p15.2

   1. Kloth, Katja
   2. Vater, Inga
   3. Lindschau, Ramona
   4. Rau, Isabella
   5. Caliebe, Almuth
   6. Muschol, Nicole Maria

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich