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1. ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

   1. Kloth, Katja
   2. Lozic, Bernarda
   3. Tagoe, Julia
   4. Hoffer, Mariëtte J V
   5. Van der Ven, Amelie
   6. Thiele, Holger
   7. Altmüller, Janine

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1

   1. Said, Edith
   2. Chong, Jessica X
   3. Hempel, Maja
   4. Denecke, Jonas
   5. Soler, Paul
   6. Strom, Tim
   7. Nickerson, Deborah A

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy

   1. Rolvien, Tim
   2. Butscheidt, Sebastian
   3. Jeschke, Anke
   4. Neu, Axel
   5. Denecke, Jonas
   6. Kubisch, Christian
   7. Meisler, Miriam H

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features

   1. Kloth, Katja
   2. Denecke, Jonas
   3. Hempel, Maja
   4. Johannsen, Jessika
   5. Strom, Tim M
   6. Kubisch, Christian
   7. Lessel, Davor

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE