2 Einträge gefunden

1. Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2

   1. Kloth, Katja
   2. Neu, Axel
   3. Rau, Isabella
   4. Hülsemann, Wiebke
   5. Kutsche, Kerstin
   6. Volk, Alexander E

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation

   1. Schneeberger, Pauline E
   2. Bierhals, Tatjana
   3. Neu, Axel
   4. Hempel, Maja
   5. Kutsche, Kerstin

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich