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Erscheinungsjahr
Autor/in
- Alawi, Malik
- Kortüm, Fanny
- Abdollahpour, Hengameh 1
- Bauer, Christiane K 1
- Beckstette, Michael 1
- alle zeigen
Sprache
- Englisch 2
2 Einträge gefunden
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Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome
- Kortüm, Fanny
- Caputo, Viviana
- Bauer, Christiane K
- Stella, Lorenzo
- Ciolfi, Andrea
- Alawi, Malik
- Bocchinfuso, Gianfranco
-
An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome
- Abdollahpour, Hengameh
- Alawi, Malik
- Kortüm, Fanny
- Beckstette, Michael
- Seemanova, Eva
- Komárek, Vladimír
- Rosenberger, Georg