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- Text 2
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Erscheinungsjahr
Autor/in
- Weisschuh, Nicole
- Bauwens, Miriam 1
- Brecht, Guillemyn 1
- Ceuterick-de Groote, Chantal 1
- Coppieters, Frauke 1
- alle zeigen
Sprache
- Englisch 2
2 Einträge gefunden
-
Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy
- Bauwens, Miriam
- Storch, Stephan
- Weisschuh, Nicole
- Ceuterick-de Groote, Chantal
- De Rycke, Riet
- Brecht, Guillemyn
- Sarah, De Jaegere
-
Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy: two case reports
- Kloth, Katja
- Synofzik, Matthis
- Kernstock, Christoph
- Schimpf-Linzenbold, Simone
- Schuettauf, Frank
- Neu, Axel
- Wissinger, Bernd