6 Einträge gefunden

1. Communication processes about predictive genetic testing within high-risk breast cancer families: a two-phase study design

   1. Blomen, Chiara L
   2. Pott, Aliaksandra
   3. Volk, Alexander E
   4. Budäus, Lars
   5. Witzel, Isabell

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2

   1. Kloth, Katja
   2. Neu, Axel
   3. Rau, Isabella
   4. Hülsemann, Wiebke
   5. Kutsche, Kerstin
   6. Volk, Alexander E

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Malignant gliomas with H3F3A G34R mutation or MYCN amplification in pediatric patients with Li Fraumeni syndrome

   1. Schoof, Melanie
   2. Kordes, Uwe
   3. Volk, Alexander E
   4. Al-Kershi, Sina
   5. Kresbach, Catena
   6. Schüller, Ulrich

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4. Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients

   1. Wagner, Matias
   2. Lorenz, Georg
   3. Volk, Alexander E
   4. Brunet, Theresa
   5. Edbauer, Dieter
   6. Berutti, Riccardo
   7. Zhao, Chen

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5. Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism

   1. Volk, Alexander E
   2. Hedergott, Andrea
   3. Preising, Markus
   4. Rading, Sebastian
   5. Fricke, Julia
   6. Herkenrath, Peter
   7. Nürnberg, Peter

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6. Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia

   1. Jandl, Nico Maximilian
   2. Schmidt, Tobias
   3. Rolvien, Tim
   4. Stürznickel, Julian
   5. Chrysostomou, Konstantin
   6. von Vopelius, Emil
   7. Volk, Alexander E

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