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Medientyp
- Text 5
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Erscheinungsjahr
Autor/in
- Altmüller, Janine
- Kubisch, Christian
- Thiele, Holger 3
- Borck, Guntram 2
- Nürnberg, Peter 2
- alle zeigen
Sprache
- Englisch 5
5 Einträge gefunden
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A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies
- Lessel, Davor
- Rading, Katrin
- Campbell, Susan E
- Thiele, Holger
- Altmüller, Janine
- Gordon, Leslie B
- Kubisch, Christian
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ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants
- Kloth, Katja
- Lozic, Bernarda
- Tagoe, Julia
- Hoffer, Mariëtte J V
- Van der Ven, Amelie
- Thiele, Holger
- Altmüller, Janine
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STIL mutation causes autosomal recessive microcephalic lobar holoprosencephaly
- Kakar, Naseebullah
- Ahmad, Jamil
- Morris-Rosendahl, Deborah J
- Altmüller, Janine
- Friedrich, Katrin
- Barbi, Gotthold
- Nürnberg, Peter
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