Hereditary thoracic aortic diseases (HTAD) are an underappreciated problem in vascular surgery. First, HTAD are often considered a “rarity”, although they account for approximately 20% of all thoracic aortic aneurysms and aortic dissections. Second, HTAD are often recognized too late, although specific warning signs provide clear evidence of Marfan syndrome (MFS), Loeys-Dietz syndrome (LDS), vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS), or nonsyndromic HTAD (ns-HTAD). Third, HTAD are often treated as common degenerative or atherosclerotic aortic diseases (DATAD), although HTAD require specific open surgical repair (OSR) and thoracic endovascular aortic repair (TEVAR). This article summarizes the established knowledge of the epidemiology, diagnosis, and repair of HTAD that is necessary for optimal treatment.
Hereditäre thorakale Aortenerkrankungen (HTAD) sind ein unterschätztes Problem in der Gefäßchirurgie. Erstens werden HTAD oft als „Seltenheit“ betrachtet, obwohl sie etwa 20 % aller thorakalen Aortenaneurysmen und Aortendissektionen ausmachen. Zweitens werden HTAD oft zu spät erkannt, obwohl spezifische Warnzeichen eindeutige Hinweise auf das Marfan-Syndrom (MFS), das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) oder nichtsyndromale HTAD (nsHTAD) geben können. Drittens werden HTAD häufig als gewöhnliche degenerative oder atherosklerotische Aortenerkrankung (DATAD) behandelt, obwohl HTAD eine spezifische offen-chirurgische (OSR) und endovaskuläre (TEVAR) Therapie erfordern. Dieser Artikel fasst das etablierte Wissen über Epidemiologie, Diagnose und Reparatur von HTAD zusammen, das für eine gute Behandlung erforderlich ist.