4 Einträge gefunden

1. Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder

   1. Schneeberger, Pauline E
   2. Kortüm, Fanny
   3. Korenke, Georg Christoph
   4. Alawi, Malik
   5. Santer, René
   6. Woidy, Mathias
   7. Buhas, Daniela

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9

   1. Kortüm, Fanny
   2. Jamra, Rami Abou
   3. Alawi, Malik
   4. Berry, Susan A
   5. Borck, Guntram
   6. Helbig, Katherine L
   7. Tang, Sha

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype

   1. Kortüm, Fanny
   2. Marquardt, Iris
   3. Alawi, Malik
   4. Korenke, Georg Christoph
   5. Spranger, Stephanie
   6. Meinecke, Peter
   7. Kutsche, Kerstin

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen aus Hamburg

   1. Kortüm, Fanny
   2. Abdollahpour, Hengameh
   3. Alawi, Malik
   4. Korenke, Georg Christoph
   5. Seemanova, Eva
   6. Tinschert, Sigrid
   7. Zenker, Martin

   2014 - Forschungsinformationssystem des UKE