35 Einträge gefunden

1. Ophthalmological manifestations of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL):NCL as diseases of brain and retina-the role of ophthalmologists, Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL):NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte

   1. Atiskova, Yevgeniya
   2. Kohlschütter, Alfried
   3. Spitzer, Martin Stephan
   4. Dulz, Simon

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. Frühzeitige Diagnose einer seltenen Krankheit bei Kindern durchbessere Kommunikation zwischen Eltern, niedergelassenen Ärztenund spezialisierten Zentren

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Bussche van den, Hendrik

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
3. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Schulz, Angela
   3. Bley, Annette
   4. Nickel, Miriam
   5. Richterich, Andreas

   2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. Hereditäre epileptische Enzephalopathie mit Amelogenesis imperfecta Kohlschütter-Tönz-Syndrom (KTZS) – Bericht über einen weiteren, postum erfassten Patienten aus der Zentralschweiz

   1. Tönz, Otmar
   2. Steiner, Bernhard
   3. Schossig, Anna
   4. Zschocke, Johannes
   5. Kohlschütter, Alfried

   2013 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. Zerebrale Bildgebung bei angeborenen Stoffwechselfehlern - Eine pädiatrische Annäherung

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Löbel, Ulrike

   2012 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. Unerwartete Schulprobleme und Wesensveränderung

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Bley, A
   3. Meyer-Osores, A
   4. Hartmann, M

   2012 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. Blickdiagnose: Gangstörung und krauses Haar

   1. Pittner, Miriam
   2. Kohlschütter, Alfried

   2010 - Forschungsinformationssystem des UKE
8. Neurometabolic disorders and epilepsy

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Plecko, B

   2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
9. Metachromatische Leukodystrophie (MLD)

   1. Kohlschütter, Alfried

   2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
10. Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen

    1. Kohlschütter, Alfried

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
11. Refsum disease

    1. Kohlschütter, Alfried

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
12. Towards understanding the neuronal ceroid lipofuscinoses.

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Schulz, Angela

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
13. Protracted course of juvenile ceroid lipofuscinosis associated with a novel CLN3 mutation (p.Y199X).

    1. Sarpong, A
    2. Schottmann, G
    3. Rüther, K
    4. Stoltenburg, G
    5. Kohlschütter, Alfried
    6. Hübner, C
    7. Schuelke, M

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
14. Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.

    1. Lebrun, Anne-Hélène
    2. Storch, Stephan
    3. Rüschendorf, Franz
    4. Schmiedt, Mia-Lisa
    5. Kyttälä, Aija
    6. Mole, Sara E
    7. Kitzmüller, Claudia

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
15. RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection.

    1. Henneke, Marco
    2. Diekmann, Simone
    3. Ohlenbusch, Andreas
    4. Kaiser, Jens
    5. Engelbrecht, Volkher
    6. Kohlschütter, Alfried
    7. Krätzner, Ralph

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
16. Ataxia due to vitamin E deficiency

    1. Kohlschütter, Alfried

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
17. Abetalipoproteinemia

    1. Kohlschütter, Alfried

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
18. Stabilization of juvenile metachromatic leukodystrophy after bone marrow transplantation: a 13-year follow-up.

    1. Görg, Maria
    2. Wilck, Wanja
    3. Granitzny, Barbara
    4. Suerken, Anne
    5. Lukacs, Zoltan
    6. Ding, Xiaoqi
    7. Schulte-Markwort, Michael

    2007 - Forschungsinformationssystem des UKE
19. Increased expression of lysosomal acid phosphatase in CLN3-defective cells and mouse brain tissue.

    1. Pohl, Sandra
    2. Mitchison, Hannah M
    3. Kohlschütter, Alfried
    4. van Diggelen, Otto
    5. Braulke, Thomas
    6. Storch, Stephan

    2007 - Forschungsinformationssystem des UKE
20. [Leukodystrophies: diseases of white matter of the nervous system]

    1. Gärtner, J
    2. Kohlschütter, Alfried
    3. Gieselmann, Volkmar

    2007 - Forschungsinformationssystem des UKE