18 Einträge gefunden

1. Enzymatic diagnosis of neuronal lipofuscinoses in dried blood spots using substrates for concomitant tandem mass spectrometry and fluorimetry

   1. Maeser, Stefan
   2. Petre, Brindusa-Alina
   3. Ion, Laura
   4. Rawer, Stephan
   5. Kohlschütter, Alfried
   6. Santorelli, Filippo M
   7. Simonati, Alessandro

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Schulz, Angela
   3. Bartsch, Udo
   4. Storch, Stephan

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease

   1. Lukacs, Zoltan
   2. Nickel, Miriam
   3. Murko, Simona
   4. Nieves Cobos, Paulina
   5. Schulz, Angela
   6. Santer, René
   7. Kohlschütter, Alfried

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. An Adapted Clinical Measurement Tool for the Key Symptoms of CLN2 Disease

   1. Wyrwich, K W
   2. Schulz, Angela
   3. Nickel, Miriam
   4. Slasor, Peter
   5. Ajayi, Temitayo
   6. Jacoby, David
   7. Kohlschütter, Alfried

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
5. Autophagic vacuolar myopathy is a common feature in CLN3 disease

   1. Radke, J
   2. Koll, Randi
   3. Gill, Esther
   4. Wiese, L
   5. Schulz, Angela
   6. Kohlschütter, Alfried
   7. Schuelke, Markus

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
6. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

   1. Schulz, Angela
   2. Ajayi, Temitayo
   3. Specchio, Nicola
   4. de Los Reyes, Emily
   5. Gissen, Paul
   6. Ballon, Douglas
   7. Dyke, Jonathan P

   2018 - Forschungsinformationssystem des UKE
7. CLN2-Krankheit (Klassische spätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose), CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Schulz, Angela

   2016 - Forschungsinformationssystem des UKE
8. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Schulz, Angela
   3. Bley, Annette
   4. Nickel, Miriam
   5. Richterich, Andreas

   2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
9. Ethische Fragen bei künstlicher Ernährung von Kindern mit degenerativen Gehirnkrankheiten, Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases

   1. Kohlschütter, Alfried
   2. Riga, Carolina
   3. Crespo, Dolores
   4. Torres, José Manuel
   5. Penchaszadeh, Victor
   6. Schulz, Angela

   2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
10. Reprint of "Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases"

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Riga, Carolina
    3. Crespo, Dolores
    4. Torres, José Manuel
    5. Penchaszadeh, Victor
    6. Schulz, Angela

    2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
11. Phänotypisierung heterozygoter Überträger der juvenilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose mit CLN3-Mutationen, Phenotyping heterozygous carriers of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with CLN3 mutations

    1. Bergholz, Richard
    2. Kohlschütter, Alfried
    3. Schulz, Angela
    4. Hubert, Waltraud
    5. Rüther, Klaus

    2015 - Forschungsinformationssystem des UKE
12. Unexplained Loss of Vision in a Child::Consider Bilateral Primary Optic Nerve Sheath Meningioma

    1. Nickel, Miriam
    2. Löbel, Ulrike
    3. Holst, Brigitte
    4. Kammler, Gertrud
    5. Matschke, Jakob
    6. Schulz, Angela
    7. Kohlschütter, Alfried

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE
13. Brain iron quantification by MRI in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration under iron-chelating therapy

    1. Löbel, Ulrike
    2. Schweser, Ferdinand
    3. Nickel, Miriam
    4. Deistung, Andreas
    5. Grosse, Regine
    6. Hagel, Christian
    7. Fiehler, Jens

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
14. Epilepsie bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Schulz, Angela
    3. Denecke, Jonas

    2014 - Forschungsinformationssystem des UKE
15. NCL-Krankheiten:Häufige Ursachen kindlicher Demenzen, NCL Disorders: Frequent Causes of Childhood Dementia

    1. Schulz, Angela
    2. Kohlschütter, Alfried

    2013 - Forschungsinformationssystem des UKE
16. NCL-Krankheiten - Aus klinischer Sicht, NCL diseases - clinical perspectives

    1. Schulz, Angela
    2. Kohlschütter, Alfried
    3. Mink, Jonathan
    4. Simonati, Alessandro
    5. Williams, Ruth

    2013 - Forschungsinformationssystem des UKE
17. Towards understanding the neuronal ceroid lipofuscinoses.

    1. Kohlschütter, Alfried
    2. Schulz, Angela

    2009 - Forschungsinformationssystem des UKE
18. Impaired cell adhesion and apoptosis in a novel CLN9 Batten disease variant.

    1. Schulz, Angela
    2. Dhar, Sumeer
    3. Rylova, Svetlana
    4. Dbaibo, Ghassan
    5. Alroy, Joseph
    6. Hagel, Christian
    7. Artacho, Isabelo

    2004 - Forschungsinformationssystem des UKE