5 Einträge gefunden

1. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

   1. van der Ven, Amelie T
   2. Johannsen, Jessika
   3. Kortüm, Fanny
   4. Wagner, Matias
   5. Tsiakas, Konstantinos
   6. Bierhals, Tatjana
   7. Lessel, Davor

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

   1. Scholz, Tasja
   2. Blohm, Martin Ernst
   3. Kortüm, Fanny
   4. Bierhals, Tatjana
   5. Lessel, Davor
   6. van der Ven, Amelie T
   7. Lisfeld, Jasmin

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE
3. Truncating mutations in SHANK3 associated with global developmental delay interfere with nuclear β-catenin signaling

   1. Hassani Nia, Fatemeh
   2. Woike, Daniel
   3. Kloth, Katja
   4. Kortüm, Fanny
   5. Kreienkamp, Hans-Jürgen

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. The microdeletion syndrome 20q11–q12:Case report on a rare but recurrent microdeletion syndrome, Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12:Fallbericht über ein seltenes, aber rekurrentes Mikrodeletionssyndrom

   1. Weiss, Deike
   2. Kortüm, Fanny
   3. Driemeyer, Joenna
   4. Kloth, Katja

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
5. Exom-Sequenzierung bei Kindern:Ungeklärte Entwicklungsstörungen und neurologische Erkrankungen, Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

   1. Mahler, Elisa A
   2. Johannsen, Jessika
   3. Tsiakas, Konstantinos
   4. Kloth, Katja
   5. Lüttgen, Sabine
   6. Mühlhausen, Chris
   7. Alhaddad, Bader

   2019 - Forschungsinformationssystem des UKE