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1. De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities

   1. Martin, Sonja
   2. Chamberlin, Adam
   3. Shinde, Deepali N
   4. Hempel, Maja
   5. Strom, Tim M
   6. Schreiber, Allison
   7. Johannsen, Jessika

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
2. Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins

   1. Johannsen, Jessika
   2. Hempel, Maja
   3. Diehl, Thilo
   4. Haack, Tobias B
   5. Denecke, Jonas

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
3. First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features

   1. Kloth, Katja
   2. Denecke, Jonas
   3. Hempel, Maja
   4. Johannsen, Jessika
   5. Strom, Tim M
   6. Kubisch, Christian
   7. Lessel, Davor

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
4. Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

   1. Oud, Machteld M
   2. Tuijnenburg, Paul
   3. Hempel, Maja
   4. van Vlies, Naomi
   5. Ren, Zemin
   6. Ferdinandusse, Sacha
   7. Jansen, Machiel H

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE
5. The Need for Psychosocial Support in Parents of Chronically Ill Children, Psychosozialer Unterstützungsbedarf von Eltern mit schwer chronisch somatisch erkrankten Kindern

   1. Morgenstern, Lydia
   2. Wagner, Mira
   3. Denecke, Jonas
   4. Grolle, Benjamin
   5. Johannsen, Jessika
   6. Wegscheider, Karl
   7. Wiegand-Grefe, Silke

   2017 - Forschungsinformationssystem des UKE