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Medientyp
- Text 3
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Erscheinungsjahr
Autor/in
- Hempel, Maja
- Kutsche, Kerstin
- Bierhals, Tatjana 2
- Bley, Annette 1
- Campiglio, Marta 1
- alle zeigen
Sprache
- Englisch 3
3 Einträge gefunden
-
A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions
- Coste de Bagneaux, Pierre
- von Elsner, Leonie
- Bierhals, Tatjana
- Campiglio, Marta
- Johannsen, Jessika
- Obermair, Gerald J
- Hempel, Maja
-
de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation
2019 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich -
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
- Harms, Frederike L
- Kloth, Katja
- Bley, Annette
- Denecke, Jonas
- Santer, René
- Lessel, Davor
- Hempel, Maja