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1. Exome sequencing in children and adolescents with rare diseases:Current situation, challenges, perspectives, Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen:Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven

   1. Scholz, Tasja
   2. Dufke, Andreas
   3. Haack, Tobias
   4. Elbracht, Miriam
   5. Eggermann, Thomas
   6. Roggia, Cristiana
   7. Riess, Olaf

   2021 - Forschungsinformationssystem des UKE - frei zugänglich
2. Heterogeneous phenotypes in families with duplications of the paternal allele within the imprinting center 1 (H19/IGF2:TSS-DMR) in 11p15.5

   1. Eggermann, Thomas
   2. Kraft, Florian
   3. Kloth, Katja
   4. Klopocki, Eva
   5. Hüning, Irina
   6. Hempel, Maja
   7. Kunstmann, Erdmute

   2020 - Forschungsinformationssystem des UKE